Genetik

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Genetik je specialista, který detekuje, předchází a léčí nemoci genetické povahy.

Setkání s genetikem je řešeno, pokud osoba v rodině již má prokázané nebo jen podezřelé dědičné onemocnění, pokud se narodilo dítě s vývojovým postižením nebo s věkem začalo docházet ke zpoždění duševního a fyzického vývoje.

Genetik může pomoci ženám, které často potratí nebo mají mrtvé děti nebo mají špatné těhotenství.

Pomáhá genetikům a příbuzným párům.

Nejčastěji se obracejí k genetice ve fázi plánování rodiny nebo k ženám během těhotenství.

Genetik během těhotenství

Dnes, kdy je stav životního prostředí velmi žádoucí, je konzultace s genetikem povinným opatřením pro rodinu, která chce porodit zdravé dítě. Celosvětově se přibližně 5% dětí narodilo s genetickou poruchou.

Aby se zabránilo tak závažným dědičným onemocněním, jako je hemofilie, Downov syndrom, spina bifida, muskoviscytóza, neurofibromatóza, časná idiotství, barevná slepota a další, je velmi důležité poradit se s genetikem ještě před počátkem dítěte, aby ve skutečnosti nebyla činěna obtížná životní rozhodnutí. Kromě uvedených patologií, někdy neslučitelných se životem, bude genetik schopen varovat rodiče a minimalizovat riziko vzniku kardiovaskulárních a rakovinových onemocnění u dítěte.

Zároveň získané výsledky genetických testů nejsou vždy větou. Existuje určité procento možného narození zdravého dítěte. Rodiče by však měli vědomě riskovat a jako poslední možnost, pokud je prognóza špatná, zvolit koncepci dárce nebo adopci. Nesmíme také zapomínat, že mnoho genetických abnormalit je možné korigovat.

Zejména je důležité si uvědomit, že genetik je obzvláště potřebný během těhotenství (nebo ve fázi jeho plánování), pokud je rodičům nebo pouze matce již 35 let, pokud má rodina jedno nebo více dětí s genetickými abnormalitami, pokud jsou detekovány chromozomální změny u rodičů, pokud studie biochemických markerů rodičů ukázaly abnormality. Kromě toho je konzultace s genetikem považována za povinnou, pokud byla na ultrazvuku plodu zaznamenána vývojová vada.

Co je to genetický výzkum

Ve většině případů začíná konzultace s genetikem studiem rodokmenu osoby nebo manželského páru, který požádal o schůzku s genetikou. Podle určitých znaků tak může lékař podezření na přítomnost dědičného onemocnění, určit typ dědictví.

Pacient je odeslán genetikem ke všeobecnému vyšetření - k vyloučení nebo potvrzení a léčbě infekčních, endokrinních a jiných nemocí.

Po získání obecných údajů o zdraví pacienta, studiu jeho dědičnosti, může genetik vydat doporučení pro tyto studie:

karyotyp;
genetický screening;
DNA diagnostika - nejčastěji přidělená budoucím rodičům, kteří mají zatíženou dědičnost;
výzkum křehkého chromozomu X.

Pokud je to možné, po obdržení údajů z testu genetik předepíše korekční léčbu.

Pokud těhotná žena přijde za genetikem, může být kromě výše uvedených studií předepsáno vyšetření plodu k identifikaci malformací. Mohou být neinvazivní - to je ultrazvuk, analýza biochemických markerů matky, nebo invazivní - sběr biologických materiálů z děložní dutiny pro výzkum.

Invazivní studie genetika jsou v extrémních případech předepsány, pokud je těhotná žena v mnoha ohledech ohrožena, protože takové analýzy, i když jsou vysoce přesné, mohou představovat hrozbu pro plod.

Jak si vybrat genetika

Protože závěr genetika ve většině případů určuje schopnost člověka mít děti, měl by být takový lékař vybírán s velkou opatrností.

V takovém případě se neobejdete bez recenzí genetiků ve vašem městě. Důležitá je jeho pověst a pověst instituce, ve které pracuje, jeho zkušenosti. Pokud ve vašem okolí nejsou žádní lidé, kteří by se obrátili na takového lékaře a mohli by něco říct, může vám pomoci internet. Recenze týkající se genetiků i dalších specialistů lze dnes najít na mnoha internetových stránkách věnovaných lékařským tématům. Stránky pro komunitu žen mohou být obzvláště užitečné, pokud jde o plánování rodiny.

Našli jste v textu chybu? Vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter.