Amauroz Leber
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Příznaky
- Diagnostika
- Léčba
- Možné důsledky a komplikace
- Předpověď
Leberova amauróza je genetické oční onemocnění, které vede k významnému zhoršení vizuálních funkcí (až do jeho úplné ztráty). Je založen na nevratném poškození světelně citlivých buněk sítnice oční bulvy (čípky a tyčinky).
Leberova amauróza patří ke vzácným dědičným patologiím: vyskytuje se s frekvencí 3 případů na každých 100 000 novorozenců. Přibližně každý pátý případ vrozené slepoty nebo slabozrakosti je způsoben Leberovou amaurózou.
Leberova amauróza je dědičné onemocnění sítnice
Příčiny a rizikové faktory
Leberova vrozená amauróza je celá skupina retinálních dystrofií způsobených různými genetickými příčinami. Nejčastěji se dědí autozomálně recesivně, to znamená, že pro vývoj patologie musí dítě dostávat mutovaný gen od matky i otce.
Existuje několik forem Leberovy amaurózy, které se dědí autozomálně dominantním způsobem. V této situaci stačí k nástupu dystrofického procesu v sítnici oční bulvy pouze jeden změněný gen.
Formy nemoci
V závislosti na konkrétním genu, ke kterému došlo k mutaci, se rozlišuje několik typů onemocnění:
- Mutace v genu CRX, který je zodpovědný za vývoj fotoreceptorů v embryu, stejně jako za udržování požadovaného počtu po celý život. Mutace v něm způsobují pozdní degeneraci pigmentu sítnice, amaurózu Leber typu VII a dystrofii rod-cone. Všechny tyto formy onemocnění mají autozomálně dominantní způsob dědičnosti.
- Mutace v genu LCA5, který kóduje syntézu bílkoviny lebercilinu buňkami sítnice. Jeho mutace vedou k amyuróze Leber typu V s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti.
- Mutace v genu RPE Nese kód pro syntézu proteinu specifického pro pigmentový epitel sítnice a který hraje hlavní roli v metabolismu retinolu. Bylo popsáno více než 80 variant mutací genu RPE65, které vedou k degeneraci pigmentu sítnice, amyuróze Leber typu II.
- Mutace v genu LRAT, který je zodpovědný za syntézu mikrozomálního proteinu - lecitin retinol acyltransferázy (LRAT). Podílí se na výměně retinolu (vitaminu A) v buňkách zraku a jater. Genové mutace způsobují pigmentovou juvenilní degeneraci sítnice, typ XIV Leberova amauróza.
- Mutace v genu CRB1, který kóduje syntézu proteinu nezbytného pro normální vývoj a fungování fotoreceptorů. V současné době je známo více než 140 různých mutací tohoto genu, které vedou k pigmentové degeneraci sítnice typu XII, Leber amaurosis typu VIII.
Příznaky
S Leberovou amaurózou se děti rodí slepé nebo mají rychle progresivní zhoršení zraku, což vede k úplné slepotě během prvních deseti let života.
Tuto chorobu je možné podezřívat již v prvních měsících života dítěte na základě následujících příznaků:
- nedostatečná reakce žáka na světlo;
- nedostatek fixace pohledu na objekty, putování pohledem;
- nystagmus.
Diagnostika
Diagnóza Leberovy amaurózy začíná oftalmologickým vyšetřením. Poté se použijí následující techniky:
- vizuální evokované potenciály (VEP);
- elektroretinografie;
- elektrooculografie.
Při diagnostice Leberovy amaurózy se provádí řada studií za účelem registrace bioelektrické aktivity neuronů sítnice
Elektroretinografie (ERG) má největší diagnostickou hodnotu. Metoda umožňuje registraci bioelektrické aktivity neuronů sítnice. U Leberovy amaurózy se ERG nezaznamenává. U vrozené slepoty způsobené jinými příčinami (syfilis, zarděnky, atrofie zrakového nervu) vykazuje ERG normální nebo podnormální obraz.
Léčba
V současné době neexistuje žádná patogeneticky podložená léčba Leberovy amaurózy. Probíhá výzkum vývoje metod genetické terapie této patologie.
Důležitým aspektem léčby dětí s Leberovou amaurózou je brzký začátek psychologické rehabilitace a pedagogické korekce.
Možné důsledky a komplikace
Každé druhé dítě trpící Leberovou amaurózou má zpoždění v psychomotorickém vývoji v důsledku zhoršené vizuální funkce. Kromě toho je zaznamenána svalová hypotonie a snížená motorická aktivita.
Předpověď
Prognóza Leberovy amaurózy je negativní: děti jsou buď nevratně slepé od narození, nebo ztrácejí zrak během prvních deseti let života.
Elena Minkina Lékař anesteziolog-resuscitátor O autorovi
Vzdělání: absolvoval Státní lékařský institut v Taškentu se specializací na všeobecné lékařství v roce 1991. Opakovaně absolvoval udržovací kurzy.
Pracovní zkušenosti: anesteziolog-resuscitátor městského mateřského komplexu, resuscitátor hemodialyzačního oddělení.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
