Glykogenóza

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Glykogenózy jsou obecný název pro skupinu dědičných onemocnění vyvolaných vadami nebo nedostatkem enzymů, které se podílejí na rozkladu nebo syntéze glykogenu.

Glykogen je zdrojem sacharidů potřebných k zajištění okamžité energie pro tělo. Sacharidy, které se odbourávají v játrech, nepřetržitě dodávají glukózu do červených krvinek a do mozku. S glykogenózou je narušena nepřerušovaná práce enzymů pro zpracování glykogenu, jeho nadměrné množství nebo patologické odrůdy se hromadí v těle.

Glykogenózy jsou dědičná a vzácná onemocnění vyskytující se v 1:40 000 případech. U různých typů glykogenózy se první příznaky onemocnění mohou objevit v různém věku. Složitost nemoci závisí na tom, který enzym chybí nebo je poškozen.

Formy glykogenózy

Podle lokalizace akumulace glykogenu v orgánech a tkáních je glykogenóza rozdělena do následujících hlavních forem:

Jaterní;
Svalnatý;
Zobecněný.

Známky akumulace jaterního glykogenu se obvykle objevují ve věku 8-9 měsíců. Na začátku jsou občasné záchvaty hyperglykémie, které jsou doprovázeny křečemi končetin, krátkodobou ztrátou vědomí. K těmto útokům dochází ráno před jídlem a lze jim zabránit pitím sladké vody. Děti vypadají specificky: nepřirozeně tenké paže a nohy, velké břicho, zpomalení růstu, tvář podobná panenkám, vizuálně znatelné zvětšení jater. Prvních 4–5 let života je nejnebezpečnějších, protože průběh glykogenózy komplikují různé infekční nemoci. S věkem si tělo vyvíjí kompenzační metabolické mechanismy, které přispívají k významnému zlepšení stavu pacienta. Glykogenóza zpravidla neovlivňuje intelektuální vývoj.

Známky svalové formy akumulace glykogenu se obvykle objevují ve věku 7-10 let. Nemocné dítě se rychle unaví s malou fyzickou námahou, stane se neaktivní. Progresivní svalová slabost vyvolává bolest v zatěžovaných svalech, zvýšenou srdeční frekvenci, dušnost. Tyto příznaky se vyvíjejí až do věku 25-35 let, prakticky neovlivňují vzhled pacientů, játra a ledviny jsou obvykle normální. Změny se vyskytují pouze ve svalové tkáni, která je charakterizována atrofií a hypotenzí.

Při generalizované formě glykogenózy se velké množství glykogenu hromadí téměř ve všech tkáních a orgánech. Klinika nemoci je různorodá, průběh je progresivní.

Aglykogenóza

Aglykogenóza nebo glykogenóza typu nula je dědičné genetické onemocnění způsobené úplnou nepřítomností v těle pacienta uridin difosfát-glukóza-glykogen transferáza nebo glykogen syntetáza, enzymy odpovědné za syntézu glykogenu.

Aglykogenóza, stejně jako glykogenóza, je doprovázena hypoglykemií a hypoglykemickými křečemi (hlavně ráno), zatímco obsah cukru v krvi může klesnout na 7-12 mg%. Lze jim zabránit extrémně častým nočním krmením. Potvrzení aglykogenózy vyžaduje jaterní biopsii enzymů a glykogenu.

Léčba aglykogenózy nebo glykogenózy nulového typu je výhradně symptomatická a prognóza průběhu onemocnění je bohužel špatná.

Rodiny s podobnými nemocemi potřebují na začátku těhotenství lékařské a genetické poradenství, aby se zabránilo vzhledu dítěte s aglykogenózou nebo typem nulové glykogenózy.