Hemofilie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Tendence lidského těla k prodlouženému krvácení a krvácení se nazývá hemofilie a toto onemocnění patří do skupiny hemoragické diatézy (od „krvácení“- krvácení a „diatéza“- predispozice).

Krvácení s hemofilií se objevuje zcela spontánně, bez zjevného důvodu, a je obtížné jej zastavit konvenčními prostředky. První historické informace o hemofilní nemoci jsou v Talmudu, který popisuje úmrtí chlapců v důsledku rituální obřízky ve druhém století před naším letopočtem.

Příčiny hemofilie

Vědci připisují dědičné faktory hlavním důvodům vyvolávajícím vývoj hemofilie. Geneticky defektní srážení krve se dědí z generace na generaci a nositelem defektního genu je výhradně ženské tělo a pacient s hemofilií je zpravidla muž. Spravedlivě stojí za zmínku, že existují vědecky popsané případy hemofilie u žen, ale tyto případy jsou extrémně vzácné a vyskytují se, když jsou nositeli poškozeného genu oba rodiče nemocné dívky.

Po přenosu nemoci na své děti zůstává sama „dirigentka“zdravá, její synové jsou odsouzeni k hemofilii a její dcery se také stávají nositelkami skrytého genu, dokud jej nepřenesou na své děti. Existuje tedy jen jeden způsob, jak přerušit patologický řetězec, využít poměrně kruté rady genetiků a pečlivě naplánovat narození budoucích potomků. V souladu s doporučeními moderních genetiků by ženské nosičky neměly mít vůbec děti a v rodinách mužů s hemofilií a zdravých žen by se měli narodit pouze synové, těhotným dívkám se nabízí umělé ukončení těhotenství.

V současné době vědci dosud nenašli způsob, jak odstranit příčinu hemofilie, dnes to bohužel ještě není možné, protože je zakotven v lidském genetickém kódu. Pacientovi s hemofilií nezbývá než se naučit s tímto onemocněním žít a zvyknout si na to, že jeho tělo potřebuje každý den zvláštní opatření a obzvláště opatrný přístup.

Diagnóza hemofilie

Pozorný rodič si může všimnout prvních známek hemofilie u dětí ve velmi raném věku. Příznaky hemofilie se projeví, když dítě začne vstávat a samostatně prozkoumávat prostor kolem sebe. Během tohoto období začíná nevyhnutelná doba prvních modřin a odřenin, bez nichž se neobejdou ani první kroky, ani dovednosti manipulace s neznámými předměty.

Charakteristickým rysem hemofilní nemoci, která umožňuje včasnou a jednoznačnou diagnostiku, je nedostatečnost reakce těla dítěte na úraz. I malá modřina nebo malé škrábance způsobují hojné a dlouhodobé krvácení s krvácením do intermuskulárního prostoru a tvorbou obrovských hematomů. Modřiny a hematomy s hemofilií se dlouho nerozpouštějí a postupně získávají odstíny od modro-modré po žlutozelenou.

Příznaky hemofilie

U hemofilie je krvácení, jeho povaha a trvání významně odlišné od krvácení u zdravého člověka. Drobné poškození tkáně, dokonce i během konvenčních injekcí, může krvácet po dlouhou dobu (až několik týdnů) a vytvářet podkožní hematomy.

Běžným výskytem v hemofilii je těžké krvácení z nosu, které je v takových případech obtížné přestat používat obvyklými metodami. Mohou se také objevit příznaky hematurie - výskyt krve v moči. U novorozenců s hemofilií během porodu se v oblasti hlavy tvoří rozsáhlé hematomy (cefalokvematomy), později dojde k krvácení z pupečníku, poté, když vybuchnou první zuby. Všechny výše popsané příznaky hemofilie musí nutně upozorňovat rodiče na patologický stav dítěte a nutit je, aby se včas obrátili na odborníky.

Léčba hemofilie

Jak bylo uvedeno výše, neexistuje žádný lék na hemofilii, který by pacienta trvale ochránil před onemocněním. Existuje však možnost neustálé kontroly nad jejím průběhem pomocí neustálých injekcí chybějících krevních koagulačních enzymů vyrobených z dárcovského materiálu.

Nemoc hemofilie je extrémně nebezpečná, zejména v dětství a dospívání, kdy často ještě nebyla stanovena správná diagnóza a bez lékařské podpory existuje skutečné riziko úmrtí. Včasnost návštěvy lékaře s hemofilií v dětství je měřítkem příznivého průběhu a stabilizace těla dítěte.

Kvalifikovanou léčbu hemofilie a neustálé sledování průběhu onemocnění by měl provádět pouze zkušený odborník - hematolog. Každý pacient s hemofilií musí vědět a pamatovat si, že následující léky jsou pro něj kategoricky kontraindikovány: aspirin (kyselina acetylsalicylová), analgin, indomethacin, brufen a butazolidiny.

Video z YouTube související s článkem:

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!