Patauův syndrom
Syndrom Patau nebo syndrom trizomie 13 je závažná genetická porucha, při které existuje další kopie chromozomu 13 v karyotypu (sada chromozomů).
S touto vadou se narodí přibližně 1 ze 7 000–10 000 dětí. Genová mutace se vyskytuje stejně u chlapců i dívek.
Příčiny syndromu Patau
Bylo zjištěno, že příčinou Patauova syndromu je ve většině případů ztrojnásobení chromozomu 13, to znamená, že v každé buňce nejsou dvě (normální), ale tři kopie třináctého chromozomu. Ve velmi vzácných případech má další kopii jen zlomek buněk těla. Toto je takzvaný syndrom mozaiky Patau.
Další příčinou onemocnění je translokace (přesmyk) chromozomů, kdy je část chromozomu 13, před nebo bezprostředně v době početí, připojena k jinému nehomologickému chromozomu. V důsledku takového přeskupení u pacientů spolu se dvěma kopiemi chromozomu 13 se z něj objeví další materiál, který je spojen s jiným chromozomem. Existuje částečná trizomie chromozomu 13, ve které se fyzické příznaky syndromu poněkud liší od typického klinického obrazu.
Patauův syndrom zpravidla není zděděn, ale vyskytuje se náhodně během tvorby spermií a vajíček. Pokud během dělení buněk dojde k chybě, která se nazývá nedisjunkce, vede to k výskytu zárodečných buněk se špatným počtem chromozomů. Když jsou takové atypické spermie a vajíčka vtaženy do genetické výbavy dítěte, dostávají navíc chromozom 13 ve všech buňkách těla. Mozaika tohoto syndromu také není zděděna a vyskytuje se jako náhodná porucha funkce během dělení buněk v počáteční fázi vývoje embrya.
Toto onemocnění lze zdědit v případě vyvážené translokace, kdy zdravý člověk nese změněný genetický materiál mezi třináctým a jinými chromozomy. Jednotlivci, kteří jsou nositeli, jsou vystaveni riziku, že budou mít děti s touto genetickou poruchou, i když sami nevykazují známky trizomie 13.
Klinický obraz
Všechny děti s Patauovým syndromem mají závažné vrozené vady lebky, mozku, vnitřních orgánů a pohybového aparátu.
Mezi charakteristické příznaky onemocnění patří:
- Nedostatečně vyvinuté kosti mozku a obličejové lebky;
- Trigonocefalie (silné zúžení lebky v čelní části a prudké rozšíření v týlní části);
- Změněná struktura rukou a nohou;
- Symetrické víceprsty (možné, ale ne vždy);
- Zúžení očních štěrbin a blízké umístění očních důlků;
- Zkrácení krku;
- Absence duhovky nebo oční bulvy (někdy);
- Deformace a nesprávné umístění ušních boltců;
- Rozštěp rtu a patra;
- Vadnutí nosu atd.
Děti s Patauovým syndromem mají nedostatečně vyvinutý zažívací systém a hlavní mozkové struktury v centrálním nervovém systému. V kardiovaskulárním systému jsou pozorovány závažné malformace - poruchy srdečních sept a velkých krevních cév. Genitourinární systém trpí: kryptorchismus (nezestouplá varlata), dvourohá děloha, hypoplázie zevních pohlavních orgánů. Někdy chybí zadní stěna močové trubice a ledviny jsou značně zvětšené a mají cysty v kortikální vrstvě.
Diagnostika Patauova syndromu
Prenatální diagnostika všech chromozomálních onemocnění, včetně Patauova syndromu, je stejná. První fáze screeningu zahrnuje ultrazvukové vyšetření a identifikaci biochemických markerů (PAPP-A, beta-hCG atd.). Na základě získaných údajů se vypočítá riziko mít dítě s genetickým onemocněním.
Těhotným ženám, které jsou ohroženy, se nabízejí následující invazivní prenatální diagnostické metody:
- 8-12 týdnů - odběr choriových klků (odebrání vzorku vilózních buněk a kontrola jejich vad);
- 14-18 týdnů - amniocentéza (propíchnutí plodové membrány k získání plodové vody za účelem jejich následného laboratorního vyšetření);
- 20 týdnů nebo více - kordocentéza (analýza pupečníkové krve).
Získané materiály jsou hledány na trizomii na chromozomu 13 pomocí CF-PCR (kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce) nebo karyotypizace s rozdílným barvením chromozomu.
Pokud prenatální diagnostika Patauova syndromu nebyla provedena, lze chromozomální abnormalitu identifikovat na základě klinických příznaků. K potvrzení diagnózy je však nutná analýza k určení sady chromozomů novorozence.
Kojenci s prokázaným nebo suspektním dědičným onemocněním potřebují důkladné komplexní vyšetření, které je zaměřeno na identifikaci závažných malformací (neurosonografie, ultrazvuk ledvin a břišních orgánů, echokardiografie atd.).
Léčba a prognóza
Neexistuje žádná specifická léčba syndromu Patau, a to ze zřejmých důvodů (selhání genetického aparátu). K nápravě vrozených vad se provádějí chirurgické zákroky a k udržení normálního fungování systémů a orgánů je předepsána obecná posilovací terapie (multivitaminové komplexy, biologicky aktivní přísady a léky ke zvýšení úrovně imunity).
Prognóza tohoto onemocnění je špatná. Převážná část dětí s Patauovým syndromem umírá v prvních měsících života, jen někdy se dožívají jednoho roku. To je způsobeno vysokou závažností vrozených vad vnitřních orgánů. Ve vzácných případech se pacienti dožívají 3–5 let, přičemž zůstávají zcela invalidní a mají závažné poruchy psychomotorického vývoje.
Video z YouTube související s článkem:
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
