Vrozená hypotyreóza
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Příznaky
- Diagnostika
- Léčba
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
- Prevence
Vrozená hypotyreóza je skupina onemocnění různé etiologie, která se projevují vrozenou nedostatečností produkce štítné žlázy hormony štítné žlázy. Toto onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1 případ na 5 000 novorozenců, u chlapců - 2,5–3krát méně často než u dívek.
Nedostatek hormonů štítné žlázy má negativní vliv na vývoj centrálního nervového systému. Pokud vrozená hypotyreóza není detekována včas a léčba není zahájena, u dítěte se rozvine mentální porucha různé závažnosti. Proto je v mnoha zemích u novorozenců vyšetřována hypotyreóza. V Rusku se od roku 1997 provádí screening ve všech porodnicích.
Dlouhodobá fyziologická žloutenka je jedním ze znaků vrozené hypotyreózy
Příčiny a rizikové faktory
V 80-90% případů je vrozená hypotyreóza způsobena malformacemi štítné žlázy: například hypoplázií, dystopií (vytěsněním) v sublinguálním nebo retrosternálním prostoru.
Hlavní rizikové faktory vzniku vrozené hypotyreózy:
- nedostatek jódu v těle těhotné ženy;
- vystavení ionizujícímu záření;
- toxické účinky chemických látek, včetně některých léků, na vyvíjející se plod;
- infekční a autoimunitní onemocnění těhotné ženy.
Nedostatek jódu v těle těhotné ženy může vést k vrozené hypotyreóze u dítěte
V přibližně 2% případů jsou abnormality štítné žlázy způsobeny mutacemi v genech PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. U vrozené hypotyreózy způsobené genetickými faktory jsou u dítěte často pozorovány další vývojové anomálie:
- neuzavření tvrdého patra (rozštěp patra);
- neuzavření horního rtu (rozštěp rtu);
- vrozené srdeční vady.
V 5% případů jsou příčinou vrozené hypotyreózy dědičné nemoci, které vedou k porušení sekrece hormonů štítné žlázy nebo k narušení jejich vzájemné interakce. Mezi taková onemocnění patří Pendredův syndrom, poruchy hormonů štítné žlázy a jódová organizace. Jejich dědičnost se provádí autozomálně recesivně (oba rodiče musí být nositeli defektních genů).
V ostatních případech se vrozená hypotyreóza vyvíjí v důsledku lézí hypotalamo-hypofyzárního systému způsobených:
- aplázie hypofýzy;
- asfyxie novorozence;
- porodní trauma;
- nádorové procesy;
- vývojové anomálie mozku.
Klinický obraz vrozené hypotyreózy může být způsoben syndromem rezistence: u některých dědičných onemocnění štítná žláza vylučuje dostatečné množství hormonů štítné žlázy, ale cílové orgány na ně ztrácejí citlivost.
Formy nemoci
V závislosti na důvodech vývoje onemocnění se rozlišují následující formy vrozené hypotyreózy:
- tyrogenní nebo primární - nastává v důsledku patologických změn ve štítné žláze;
- sekundární - základem jeho vývoje je nedostatek TSH (hormon stimulující štítnou žlázu) spojený s dysfunkcí adenohypofýzy;
- terciární - důvodem je nedostatek tyroliberinu (hormon hypotalamu);
- obvodový. Mechanismus jeho vývoje je spojen s absencí receptorů pro hormony štítné žlázy v tropických tkáních nebo s jejich defektem. Příčinou této formy vrozené hypotyreózy může být také porušení procesu přeměny T4 (tyroxin) na T3 (trijodtyronin).
V závislosti na účinnosti léčby se vrozená hypotyreóza dělí:
- při kompenzaci - neexistují žádné klinické příznaky onemocnění, koncentrace T4, T3, TSH v krevní plazmě odpovídá normě;
- k dekompenzaci - laboratorní a klinické projevy hypotyreózy přetrvávají navzdory pokračující léčbě.
Podle délky toku se rozlišují dvě formy:
- Přechodné Nedostatek funkce štítné žlázy u dítěte se vyvíjí pod vlivem mateřských protilátek proti TSH cirkulujících v jeho krvi. Tato forma onemocnění trvá od 7 do 30 dnů.
- Trvalý. Hormonální substituční léčba by měla být používána po celý život.
Podle hladiny T4 v krevní plazmě a intenzity závažnosti klinických příznaků může být vrozená hypotyreóza:
- latentní (subklinické);
- manifest;
- složitý.
Klinické projevy latentní hypotyreózy obvykle chybí nebo jsou nespecifické. Krevní testy ukazují zvýšené hladiny TSH s normálními hladinami T4.
Latentní hypotyreóza je charakterizována zvýšenými hladinami TSH s normálním T4
Komplikovaná hypotyreóza je doprovázena přidáním dalších onemocnění (kretinismus, polyserositida, srdeční selhání). Tato forma probíhá s ostrým nedostatkem tyroxinu při velmi vysoké hladině hormonu stimulujícího štítnou žlázu.
Příznaky
Vrozená hypotyreóza se projevuje v různých věkových skupinách - v závislosti na závažnosti onemocnění a jeho formě. Takže s aplázií štítné žlázy nebo výraznou hypoplázií jsou příznaky hypotyreózy jasně viditelné již v prvním týdnu života dítěte. Menší hypoplázie a dystopie se klinicky projevují po jednom roce věku.
Hlavní příznaky vrozené hypotyreózy jsou:
- nezralost novorozence narozeného po 38. týdnu těhotenství;
- zpoždění při vypouštění mekonia;
- velký plod (porodní hmotnost přesahuje 4 kg);
- dlouhodobá fyziologická žloutenka;
- svalová atonie;
- epizody apnoe (zástava dýchání) během krmení;
- hyporeflexie;
- nadýmání;
- častá regurgitace;
- sklon k zácpě;
- zvětšení jazyka (makroglosie);
- apatie;
- pomalý přírůstek hmotnosti;
- otok genitálií a končetin;
- chlad pokožky na dotek;
- dysplázie kyčelních kloubů;
- zvětšené fontanely.
Děti s vrozenou hypotyreózou se obvykle rodí velké a váží více než 4 kg
S primární formou vrozené hypotyreózy a absence léčby se zvyšuje závažnost příznaků onemocnění. Kůže se stává suchou a zesílenou a stává se ikterickou šedou. Vyvíjí se myxedém (edém podkožní tkáně a kůže). Oddělení potu je sníženo. Atrofie talířů na vlasy a nehty. Změny hlasu (jsou drsné, chraplavé a nízké). Existují známky opožděného psychomotorického vývoje. Pokud léčba není zahájena, vzniká duševní nedostatek (oligofrenie).
Klinický obraz centrálních forem (sekundárních, terciárních) vrozené hypotyreózy je obvykle nezřetelný. Onemocnění je často kombinováno s nedostatkem dalších homonů (folikuly stimulujících, luteinizačních, somatotropních), anomálií ve struktuře obličejové lebky.
Diagnostika
V současné době je diagnostika vrozené hypotyreózy založena především na výsledcích novorozeneckého screeningu. 4. až 5. den života se dítěti odebere několik kapek krve a aplikuje se na filtrační papír, který se přenese do laboratoře ke stanovení koncentrace TSH. Diagnóza vrozené hypotyreózy se považuje za potvrzenou, když koncentrace TSH ve zkušebním vzorku překročí 100 mU / l.
Vrozená hypotyreóza je diagnostikována na základě krevního testu na hladinu hormonů
Pokud je obsah TSH v suché krevní skvrně vyšší než 20 mU / l, je výsledek považován za pochybný a analýza se opakuje. S opakovaným podobným výsledkem je ukázáno stanovení volného T4 a TSH v krevním séru.
Léčba
Léčba vrozené hypotyreózy by měla začít okamžitě po stanovení diagnózy. Hormonální substituční léčba se provádí po celý život syntetickými analogy hormonů štítné žlázy. Dávkování se v každém případě volí individuálně. V případě potřeby může lékař nemocnému dítěti navíc předepsat symptomatické látky, multivitamíny. Pro posouzení účinnosti léčby se stanoví koncentrace T4 a TSH v séru.
Možné komplikace a důsledky
Pokud se neléčí, vrozená hypotyreóza je komplikována poškozením centrálního nervového systému s tvorbou oligofrenie.
S nedostatkem štítné žlázy trpí imunitní systém, proto jsou děti s vrozenou hypotyreózou náchylné k nachlazení a dalším infekčním onemocněním, které se často prodlužují a jsou chronické.
Děti s vrozenou hypotyreózou jsou náchylné k častým nachlazením a infekcím
Nejnebezpečnější komplikací hypotyreózy je myxedém (hypotyreóza) kóma. Může být vyvolána podchlazením, traumatem, infekčními chorobami.
Předpověď
U vrozené hypotyreózy prognóza do značné míry závisí na době zahájení hormonální substituční léčby. Pokud je zahájeno v prvních měsících života, pak psychofyzický vývoj dítěte a jeho intelekt netrpí. Na začátku léčby ve věku 3–6 měsíců je možné zastavit další zpoždění v psychomotorickém vývoji. Již existující intelektuální postižení však zůstanou na celý život.
Prevence
Prevence vrozené hypotyreózy zahrnuje:
- prevence nedostatku jódu u těhotné ženy;
- lékařské a genetické poradenství pro manželské páry ve fázi plánování těhotenství, zejména pokud jeden z rodičů nebo jeden z blízkých příbuzných trpí patologií štítné žlázy;
- předporodní ochrana plodu.
Video z YouTube související s článkem:
Elena Minkina Lékař anesteziolog-resuscitátor O autorovi
Vzdělání: absolvoval Státní lékařský institut v Taškentu se specializací na všeobecné lékařství v roce 1991. Opakovaně absolvoval udržovací kurzy.
Pracovní zkušenosti: anesteziolog-resuscitátor městského mateřského komplexu, resuscitátor hemodialyzačního oddělení.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
