Cerebelární Ataxie: Příznaky, Léčba, Příčiny

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-01-15 19:53

Cerebelární ataxie

Obsah článku:

Příčiny
Formy cerebelární ataxie
Příznaky mozkové ataxie
Diagnostika
Léčba mozkové ataxie

Fyzioterapie
Prevence
Důsledky a komplikace
Video

Ataxie je termín označující různé poruchy pohybu; cerebelární ataxie je porucha pohybu, ke které dochází v důsledku poškození mozečku, protože je to mozek, který je částí mozku, která je zodpovědná za rovnováhu, koordinaci pohybů a svalový tonus.

Poranění mozečku vede k mozkové ataxii

Kromě mozečku existuje také citlivá a vestibulární ataxie, jsou způsobeny poškozením jiných částí mozku.

Příčiny

Dobrovolné pohyby jsou obvykle zajištěny přesnou koordinací mezi synergickými a antagonistickými svaly. Interakce mezi nimi je řízena mozečkem, který má spojení se všemi strukturami centrálního nervového systému, které se podílejí na motorické funkci. Cerebellum lze nazvat hlavním koordinačním centrem pohybu; přijímá informace ze struktur mozku a zajišťuje synchronizaci a přesnost svalových kontrakcí a také zpracovává informace o pohybu těla v prostoru. Tím je zajištěna přesnost a plynulost dobrovolných pohybů. Když je mozeček poškozen, kontrakce svalů různých skupin se stávají nesynchronizovanými, což se projevuje ataxií.

Příčiny poškození mozečku mohou být následující:

akutní porušení mozkové cirkulace (mrtvice), ovlivnění mozečku;
traumatické zranění mozku;
infekční cerebellitis, včetně parazitického původu;
mozečkový absces;
akutní a chronická intoxikace, včetně léků (antikonvulziva, hypnotika, anxiolytika, antipsychotika, bismutová léčiva, chemoterapeutická léčiva atd.);
alkoholismus;
nedostatek vitamínů B1, B12, E;
úpal;
hypoglykémie;
hypotyreóza;
roztroušená skleróza;
Anomálie Arnold-Chiari;
canalopatie (onemocnění způsobená geneticky podmíněnými defekty v iontových kanálech);
genetické nemoci (Friedreichova ataxie);
prionová onemocnění;
nádory (zvláště často postihující mozeček meduloblastom, cerebellopontinový schwannom a hemangioblastom);
paraneoplastická degenerace mozečku (sekundární nádorová léze mozečku);
Hakimi-Adamsův syndrom (normotenzní hydrocefalus);
mitochondriální encefalomyopatie (Leighova choroba, syndrom MELAS atd.);
idiopatická degenerativní ataxie způsobená neurodegenerativními chorobami (parenchymální kortikální cerebelární atrofie, mnohočetná systémová atrofie, Pierre-Marie dědičná cerebelární ataxie);
dědičné a genetické metabolické poruchy (acidurie, Hartnupova choroba, Gaucherova choroba typu 3, Tay-Sachsova choroba, Refsumova choroba atd.).

Formy cerebelární ataxie

Různé části mozečku (červ a hemisféry) jsou zodpovědné za různé typy pohybu; v souladu s převládající lézí jedné nebo jiné anatomické struktury orgánu se rozlišují dvě formy patologie:

dynamický - způsobený poškozením hemisfér, charakterizovaný diskoordinací pohybů v končetinách;
statický lokomotor - způsobený poškozením šneku, v důsledku toho je narušena chůze a trpí stabilita.

Kromě toho může být cerebelární ataxie:

akutní - způsobené akutními příčinami, například mrtvicí nebo traumatickým poraněním mozku;
chronické - způsobené dlouhodobými lézemi mozečku, například při chronickém alkoholismu.

Podle povahy distribuce:

zobecněný - jsou porušována všechna dobrovolná hnutí;
izolovaný - některé typy pohybů jsou narušeny, například chůze, mluvení, pohyby rukou.

Ataxie je také jednostranná a dvoustranná.

Příznaky mozkové ataxie

Projev mozkové ataxie závisí na tom, která struktura mozečku byla poškozena.

Cerebelární ataxie je charakterizována zhoršenou koordinací dobrovolných pohybů

Když je červ poškozen, je narušena schopnost udržovat stabilní polohu těla, pacient se houpá ve stoje, pro stabilitu musí zůstat v rovnováze s rukama, roztáhnout nohy doširoka, jinak může spadnout. Chůze připomíná chůzi opilého člověka, je nejistá, pacient je zvláště nestabilní při otáčení, potácí se, tělo je ostře narovnané, nohy jsou při chůzi zvednuty příliš vysoko.

Pokud jsou ovlivněny hemisféry, lze také pozorovat poruchu chůze, nestabilní polohu těla, zatímco pacient „padá“na stranu léze. Hlavním projevem jsou nepříjemné a nekonzistentní pohyby končetin, které brání provádění přesných akcí.

S postupujícím stavem se k popsaným poruchám připojují dysfagie (porucha polykání) a dysartrie (porucha řeči).

Známky ataxie jsou doprovázeny příznaky charakteristickými pro základní onemocnění.

Diagnostika

Když se objeví příznaky ataxie, pacient podstoupí neurologické vyšetření. Vyžaduje nejen potvrzení cerebelární povahy patologie, ale také identifikaci stavu, který vedl k jejímu rozvoji.

V případě nevyjádřených příznaků se provádějí koordinační (funkční) testy, například:

Snaž se	Popis
Podpora reakce reakce	Pacient je požádán, aby stál s nohama posunutými. Během ataxie je obtížné udržet tuto polohu, pacient se potácí, ztrácí stabilitu.
Kontrola stability v póze Romberg	Pacient je požádán, aby stál s nohama pevně uzavřenými, hlavu zvednutou a paže nataženou dopředu. Ataxie se projevuje nestabilní polohou těla, pacient se začíná kývat a může spadnout.
Testování stability v senzibilizované (komplikované) Rombergově poloze	Pacient je požádán, aby stál tak, aby špička jedné nohy spočívala na patě druhé nohy, přičemž mírně zvedla hlavu a natáhla paže. S ataxií nebude schopen udržet stabilitu ani na krátkou dobu.
Test skokové reakce	Normálně, pokud hrozí, že osoba stojící s posunutými nohami spadne na stranu, noha na této straně se pohybuje ve směru pádu a druhá noha spadne z podlahy. Při ataxii stojí lékař za pacientem a drží ho pro pojištění a odstrčí ho stranou. U ataxie i malé zatlačení způsobí pokles, jedná se o takzvaný pozitivní tlakový symptom.

S potvrzenou ataxií jmenujte:

neuroimagingové studie: CT (počítačová tomografie mozku), MRI (zobrazování mozku magnetickou rezonancí);
neurofyziologické studie: elektroneuromyografie, metoda evokovaného potenciálu.

Pomocí těchto metod se stanoví funkční a strukturální změny v centrálním a periferním nervovém systému.

Pokud existuje podezření na dědičné ataktické onemocnění, provede se DNA analýza pacientů. V případě potřeby je pacient nebo jeho příbuzní odeslán k lékařskému genetickému poradenství. Pokud existuje důvod k podezření na dědičnou patologii u plodu, provede se prenatální analýza DNA.

Důkladné hledání příčin ataxie může zahrnovat celou řadu studií, včetně zobrazovacích technik (hledání nádorů), krevních testů na hormony (hledání endokrinních poruch), biochemických studií (hledání metabolických poruch), toxikologické analýzy (hledání možných intoxikací) atd. Pacient lze zaslat ke konzultaci souvisejícím odborníkům - kardiologovi, endokrinologovi, neurochirurgovi a dalším.

Léčba mozkové ataxie

Terapeutická taktika závisí na příčině ataxie; úsilí je zaměřeno na léčbu základního onemocnění. Například pokud je příčinou patologie resekovatelný nádor, léčba bude chirurgická, a pokud je neresekovatelná, chemoterapie nebo radioterapie, pokud je důvodem hypovitaminóza, je předepsána vitaminová terapie, léčba traumatických poranění mozku se provádí podle schématu přijatého pro tento typ poranění a léčba roztroušené sklerózy je při užívání imunomodulačních léků. V takových případech je léčba základního onemocnění obvykle dostatečná k tomu, aby příznaky cerebelární ataxie úplně zmizely nebo alespoň přestaly postupovat a zmenšovat se.

V literatuře existují informace o úspěšném užívání určitých léků (pregabalin, amantadin, faktor uvolňující thyrotropin, buspiron, L-5-hydroxytryptofan) při ataxii degenerativní etiologie, avšak klinické studie, které by tyto informace mohly potvrdit, nebyly provedeny. Existují také důkazy o účinnosti inosiazidu a řady antikonvulziv (karbamazepin, klonazepam, topiramát) při cerebelární ataxii, ale tyto údaje je také třeba ověřit a potvrdit.

V současné době probíhá výzkum léčby dědičných ataxií metodami buněčné a genové terapie; tyto oblasti jsou při řešení tohoto problému hodnoceny jako nejslibnější.

Fyzioterapie

Jedná se o jednu z klíčových metod léčby a rehabilitace pacientů s cerebelární ataxií. Fyzioterapie může zlepšit koordinaci, podporovat motorické funkce a zabránit rozvoji svalové atrofie a kontraktur. Byly vyvinuty komplexní programy, včetně cvičení zaměřených na obnovení zpětné vazby, speciálních cvičení pro nácvik funkcí mozečku (Frenkelova metoda), proprioceptivní svalové úlevy (PMF, proprioceptivní svalová facilitace).

Existují specifická cvičení, která pomáhají stimulovat mozečkovou funkci.

Největšího efektu lze dosáhnout kombinovaným užíváním léků a fyzikální terapie.

Prevence

Prevence cerebelární ataxie spočívá v prevenci stavů, které k ní vedou, kdykoli je to možné. Například odmítnutí ze zneužívání alkoholu, používání přilby při cvičení plných poranění lebky, včasná léčba somatických onemocnění. Lékařské genetické poradenství je opatřením k prevenci dědičných ataktických onemocnění.

Důsledky a komplikace

S progresivní cerebelární ataxií se může vyvinout svalová atrofie, kontraktury a nakonec i postižení. Tento stav navíc vede k sociální nesprávné úpravě pacienta. Při úspěšné léčbě je prognóza mírně příznivá - obvykle není možné zcela eliminovat ataktické příznaky, ale lze je výrazně snížit a udržovat kvalitu života na přijatelné úrovni.