Fenylketonurie - Typy, Příznaky, Léčba

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Fenylketonurie

Stručný popis nemoci

Fenylketonurie je dědičné onemocnění charakterizované narušením metabolismu bílkovin.

Toto onemocnění bylo poprvé objeveno v roce 1934. Fenylketonurie se dědí takzvaným autozomálně recesivním způsobem, to znamená, že děti s fenylketonurií se mohou narodit dokonale zdravým rodičům (nositelům).

Druhy fenylketonurie

Existují 3 typy tohoto onemocnění.

Fenylketonurie prvního typu je charakterizována nedostatkem těla v těle enzymu fenylalanin-4-hydroxylázy. Díky tomuto enzymu se aminokyselina fenylalanin převádí na tyrosin. Tento typ fenylketonurie se nejčastěji dědí (v 98% případů).

Fenylketonurie druhého typu je charakterizována nedostatkem takového enzymu, jako je dihydropteridin reduktáza. Pacienti s fenylketonurií typu II trpí záchvaty a mentální retardací. Tento typ fenylketonurie u dětí je poměrně vzácný (1–2%), obvykle však vede ke smrti ve věku 2–3 let.

Fenylketonurie třetího typu je charakterizována nedostatkem tetrahydrobiopterinu. Mezi příznaky tohoto typu fenylketonurie patří mentální retardace způsobená mikrocefalií - pokles objemu mozku.

Příčiny fenylketonurie

Za hlavní důvody rozvoje fenylketonurie u dětí se považují mutace genu umístěného na chromozomu 12. Krevní sňatky zvyšují riziko anomálií.

Při nedostatku určitých enzymů dochází ke zvýšení krve derivátů fenylalaninu, které mají toxický účinek na nervový systém dítěte. Fenylketonurii dědí přibližně stejně chlapci i dívky.

Příznaky fenylketonurie

Příznaky fenylketonurie se neobjevují okamžitě. Ve většině případů je téměř nemožné podezření na fenylketonurii u dětí ihned po narození. Dítě vypadá zdravě, rodí se včas a s normální hmotností. Ale po několika týdnech se objeví příznaky fenylketonurie. Hlavním příznakem onemocnění je silné zvracení. V období od dvou do šesti měsíců si matka i ošetřující lékař mohou všimnout zpoždění v duševním a fyzickém vývoji dítěte.

Děti s fenylketonurií začnou sedět a chodit později než ostatní vrstevníci. Jasným příznakem fenylketonurie je také zvýšené pocení s charakteristickým „myším“zápachem potu. Vyskytují se křeče, podrážděnost, letargie, náladovost a slzavost, zmenšení velikosti hlavy a vyrážky na kůži. U dětí s fenylketonurií zuby vybuchují pozdě.

S rozvojem fenylketonurie se zvyšuje svalový tonus, který je charakterizován určitou pózou u dítěte, která se také nazývá „krejčovská póza“(paže a nohy ohnuté v kloubech).

Léčba fenylketonurií

Jediným lékem na fenylketonurii je dieta, kterou je nutné dodržovat po dobu více než deseti let po stanovení diagnózy. Děti s fenylketonurií nemohou absorbovat velké množství fenylalaninu, proto existují určité normy pro jeho konzumaci, které závisí na věku. Dítě do dvou měsíců může konzumovat ne více než 60 mg / kg hmotnosti fenylalaninu a děti starší než šest let mohou konzumovat ne více než 10-15 mg / kg.

Pokud jde o kojení, je třeba dodržovat přísná pravidla. Matka musí kontrolovat množství mateřského mléka, které dítě pije. Pro krmení je proto nutné používat pouze odsávané mléko a v množství, které je povoleno pro určitý věk dítěte. K tomu existují speciální tabulky s mírou spotřeby fenylalaninu a vzorce pro výpočet množství mateřského mléka denně. Dítě je krmeno speciálními směsmi, které neobsahují fenylalanin.

Zavádění doplňkových potravin u dětí s fenylketonurií začíná ovocnými a bobulovými džusy. Jako pevné jídlo nabízejí dětem zeleninové pyré bez přidání mléka. Používají se obiloviny bez obsahu bílkovin a bez mléčných výrobků na bázi rýže nebo kukuřičné mouky.

Léčba fenylketonurie prostřednictvím výživy zahrnuje vyhýbání se nebo velmi omezenou konzumaci potravin, jako jsou ryby, maso, pečivo, klobásy, tvaroh, vejce, čokoláda, luštěniny, ořechy a obiloviny. Tyto potraviny mají vysoký obsah bílkovin. Ovoce a zelenina se do stravy zavádějí s přihlédnutím k výpočtu množství fenylalaninu v nich.

Léčba fenylketonurie zahrnuje užívání vitamínů, vápníku, železa a fosforu. Zobrazen je také příjem léků ke zlepšení mozkové cirkulace, mikrocirkulace a metabolismu tkání. Doporučuje se fyzikální terapie a masáže.

Video z YouTube související s článkem:

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!