Anarchismus
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Příznaky
- Diagnostika
- Léčba
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
Anorchismus - vrozená úplná absence obou varlat (varlat). Přídavky varlat, chámovodu a prostaty také chybí nebo jsou silně hypoplastické.
S touto patologií mají novorození chlapci často významnou deformaci genitálií. Lze však také zaznamenat typicky mužský fenotyp: genitálie mají normální konfiguraci a umístění, ale varlata v šourku nejsou detekována (což je často mylně diagnostikováno jako známka bilaterálního kryptorchismu v břiše).
U anorchismu je u chlapců úplná absence varlat
Výskyt onemocnění je nízký: je diagnostikován přibližně u 1 novorozence ve 20 000 případech.
Synonyma: zmizel testikulární syndrom, agonéza gonád, anorchie, intrauterinní anorchismus.
Příčiny a rizikové faktory
Pravděpodobně je příčinou onemocnění mutace genu faktoru stimulujícího varlat v krátkém rameni chromozomu Y. Ukončení produkce jmenovaného faktoru vede k regresi a vymizení varlat, ke kterému dochází poté, co se u plodu vytvoří mužský fenotyp, tj. 70 nebo více dní po početí.
Nástup anorchismu je také možný v raných fázích nitroděložního vývoje (nejpozději do 10. týdne) kvůli nespecifikovaným chromozomálním aberacím. V tomto případě jsou genitálie nedostatečně rozvinuté.
Rizikové faktory pro chromozomální mutaci plodu:
- hormonální poruchy;
- autoagresi (produkce protilátek imunitním systémem proti buňkám vlastních orgánů);
- užívání zakázaných látek matkou;
- užívání alkoholu matkou, kouření během těhotenství;
- vystavení toxickým látkám (akridinová barviva, alkylační činidla, organická rozpouštědla, pesticidy, ropné produkty, benzen, biopolymery atd.);
- vystavení ionizujícímu záření;
- nepříznivé podmínky prostředí;
- přenesené virové infekce na počátku těhotenství (spalničky, zarděnky, chřipka).
Příznaky
V závislosti na období nitroděložního vývoje, při kterém organogeneze selhala, se projevy nemoci při narození mohou lišit:
- nedostatečně vyvinuté genitálie, atrofické, špatně vyjádřený šourek, až do úplné absence ("hladké perineum"), nebo normální velikost a umístění penisu a šourku;
- absence obou varlat.
Až do dospívání (13–14 let) se chlapci s anorchismem navenek neliší od svých vrstevníků (s výjimkou strukturálních rysů genitálií). Po dosažení období puberty se objevují charakteristické rysy v důsledku nedostatečného rozvoje varlat a v důsledku toho nedostatku mužských hormonů:
- eunuchoidní postava (vysoké, dlouhé končetiny, úzká ramena, relativně široká pánev, plochý úzký hrudník, shrbení, tukové usazeniny na břiše, hrudníku, stehnech);
- hladký, čistý obličej;
- žádná mutace hlasu;
- nedostatečné zvětšení štítné chrupavky (Adamovo jablko);
- slabé vlasy na obličeji a těle;
- svalová hypotenze;
- nízká tolerance ke stresu;
- zvýšená únava;
- labilita krevního tlaku;
- nedostatečná erekce nebo těžká erektilní dysfunkce;
- snížené libido;
- neplodnost.
Eunuchoidní postava
Pacienti mají často potíže s komunikací s vrstevníky opačného pohlaví. Existuje kompenzace za studium, práci a omezené sociální kontakty. Často se zaznamenávají depresivní stavy, izolace, pocit vlastní podřízenosti.
Diagnostika
V rámci diagnostiky anorchismu provádějí:
- objektivní vyšetření (jsou odhaleny charakteristické anomálie genitálií, rysy vzhledu pacienta);
- stanovení anti-Müllerian krevního hormonu (AMH, AMH, anti-Mullerian hormon, normální hodnoty v reprodukčním období - 1,30-14,80 ng / ml, v prepubertálním období - 3,80-159,80 ng / ml, dochází k poklesu);
- denzitometrie (stanovení kostní hustoty, je stanoven pokles);
- analýza krevního hormonu stimulujícího folikuly (FSH, norma je 0,95-11,95 mIU / ml, je zjištěno zvýšení);
- analýza krevního luteinizačního hormonu (LH, norma je 1,14-8,75 mIU / ml, dochází ke zvýšení);
- krevní test na testosteron (normální hodnoty v reprodukčním období jsou 8,9–42 nmol / l, v prepubertálním období - 0,8–27,53 nmol / l, je zjištěn pokles);
- Ultrazvukové vyšetření pro diferenciální diagnostiku s bilaterálním kryptorchismem břicha;
- magnetická rezonance pro diferenciální diagnostiku s bilaterálním břišním kryptorchismem;
- diagnostický chirurgický zákrok.
Léčba
Existuje názor na vhodnost vychovávat dítě od útlého věku podle ženského typu a estrogenovou terapii s výraznou deformací genitálií (s výrazným nedostatečným rozvojem nebo nepřítomností penisu, v nepřítomnosti šourku, s „hladkým perinem“). U dětí s touto patologií se doporučuje psychologická podpora.
Testikulární protetika vám umožňuje eliminovat kosmetickou vadu anorchismu
Vzhledem k tomu, že varlata jsou zodpovědná za produkci mužských pohlavních hormonů a následně za normální vývoj sekundárních pohlavních znaků, je pro anorchismus se zachovanými genitáliemi a mužskou genderovou orientací nezbytná hormonální substituční léčba androgeny.
S neúčinností hormonální terapie je možné provést operaci k transplantaci varlat na arteriovenózní stopku.
Za účelem odstranění kosmetického defektu se široce používá testikulární protetika.
Možné komplikace a důsledky
Hlavní komplikací anorchismu je psychologické trauma v případě nesprávného vedení pacienta nebo odmítnutí bolestivého stavu členy rodiny.
Neexistují žádné patologie z jiných vnitřních orgánů s anorchismem.
Předpověď
Prognóza je příznivá s včasnou léčbou a adekvátní psychologickou podporou.
Olesya Smolnyakova Terapie, klinická farmakologie a farmakoterapie O autorovi
Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO "Státní lékařská univerzita v Kursku"), obor "Všeobecné lékařství", kvalifikace "Doktor". 2008-2012 - postgraduální student Katedry klinické farmakologie KSMU, kandidát lékařských věd (2013, obor „Farmakologie, klinická farmakologie“). 2014-2015 - profesionální rekvalifikace, specializace „Management ve vzdělávání“, FSBEI HPE „KSU“.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
