Anorchismus - Příznaky, Léčba, Formy, Stadia, Diagnostika

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Anarchismus

Obsah článku:

1. Příčiny a rizikové faktory
2. Příznaky
3. Diagnostika
4. Léčba
5. Možné komplikace a důsledky
6. Předpověď

Anorchismus - vrozená úplná absence obou varlat (varlat). Přídavky varlat, chámovodu a prostaty také chybí nebo jsou silně hypoplastické.

S touto patologií mají novorození chlapci často významnou deformaci genitálií. Lze však také zaznamenat typicky mužský fenotyp: genitálie mají normální konfiguraci a umístění, ale varlata v šourku nejsou detekována (což je často mylně diagnostikováno jako známka bilaterálního kryptorchismu v břiše).

U anorchismu je u chlapců úplná absence varlat

Výskyt onemocnění je nízký: je diagnostikován přibližně u 1 novorozence ve 20 000 případech.

Synonyma: zmizel testikulární syndrom, agonéza gonád, anorchie, intrauterinní anorchismus.

Příčiny a rizikové faktory

Pravděpodobně je příčinou onemocnění mutace genu faktoru stimulujícího varlat v krátkém rameni chromozomu Y. Ukončení produkce jmenovaného faktoru vede k regresi a vymizení varlat, ke kterému dochází poté, co se u plodu vytvoří mužský fenotyp, tj. 70 nebo více dní po početí.

Nástup anorchismu je také možný v raných fázích nitroděložního vývoje (nejpozději do 10. týdne) kvůli nespecifikovaným chromozomálním aberacím. V tomto případě jsou genitálie nedostatečně rozvinuté.

Rizikové faktory pro chromozomální mutaci plodu:

• hormonální poruchy;
• autoagresi (produkce protilátek imunitním systémem proti buňkám vlastních orgánů);
• užívání zakázaných látek matkou;
• užívání alkoholu matkou, kouření během těhotenství;
• vystavení toxickým látkám (akridinová barviva, alkylační činidla, organická rozpouštědla, pesticidy, ropné produkty, benzen, biopolymery atd.);
• vystavení ionizujícímu záření;
• nepříznivé podmínky prostředí;
• přenesené virové infekce na počátku těhotenství (spalničky, zarděnky, chřipka).

Příznaky

V závislosti na období nitroděložního vývoje, při kterém organogeneze selhala, se projevy nemoci při narození mohou lišit:

• nedostatečně vyvinuté genitálie, atrofické, špatně vyjádřený šourek, až do úplné absence ("hladké perineum"), nebo normální velikost a umístění penisu a šourku;
• absence obou varlat.

Až do dospívání (13–14 let) se chlapci s anorchismem navenek neliší od svých vrstevníků (s výjimkou strukturálních rysů genitálií). Po dosažení období puberty se objevují charakteristické rysy v důsledku nedostatečného rozvoje varlat a v důsledku toho nedostatku mužských hormonů:

• eunuchoidní postava (vysoké, dlouhé končetiny, úzká ramena, relativně široká pánev, plochý úzký hrudník, shrbení, tukové usazeniny na břiše, hrudníku, stehnech);
• hladký, čistý obličej;
• žádná mutace hlasu;
• nedostatečné zvětšení štítné chrupavky (Adamovo jablko);
• slabé vlasy na obličeji a těle;
• svalová hypotenze;
• nízká tolerance ke stresu;
• zvýšená únava;
• labilita krevního tlaku;
• nedostatečná erekce nebo těžká erektilní dysfunkce;
• snížené libido;
• neplodnost.

Eunuchoidní postava

Pacienti mají často potíže s komunikací s vrstevníky opačného pohlaví. Existuje kompenzace za studium, práci a omezené sociální kontakty. Často se zaznamenávají depresivní stavy, izolace, pocit vlastní podřízenosti.

Diagnostika

V rámci diagnostiky anorchismu provádějí:

• objektivní vyšetření (jsou odhaleny charakteristické anomálie genitálií, rysy vzhledu pacienta);
• stanovení anti-Müllerian krevního hormonu (AMH, AMH, anti-Mullerian hormon, normální hodnoty v reprodukčním období - 1,30-14,80 ng / ml, v prepubertálním období - 3,80-159,80 ng / ml, dochází k poklesu);
• denzitometrie (stanovení kostní hustoty, je stanoven pokles);
• analýza krevního hormonu stimulujícího folikuly (FSH, norma je 0,95-11,95 mIU / ml, je zjištěno zvýšení);
• analýza krevního luteinizačního hormonu (LH, norma je 1,14-8,75 mIU / ml, dochází ke zvýšení);
• krevní test na testosteron (normální hodnoty v reprodukčním období jsou 8,9–42 nmol / l, v prepubertálním období - 0,8–27,53 nmol / l, je zjištěn pokles);
• Ultrazvukové vyšetření pro diferenciální diagnostiku s bilaterálním kryptorchismem břicha;
• magnetická rezonance pro diferenciální diagnostiku s bilaterálním břišním kryptorchismem;
• diagnostický chirurgický zákrok.

Léčba

Existuje názor na vhodnost vychovávat dítě od útlého věku podle ženského typu a estrogenovou terapii s výraznou deformací genitálií (s výrazným nedostatečným rozvojem nebo nepřítomností penisu, v nepřítomnosti šourku, s „hladkým perinem“). U dětí s touto patologií se doporučuje psychologická podpora.

Testikulární protetika vám umožňuje eliminovat kosmetickou vadu anorchismu

Vzhledem k tomu, že varlata jsou zodpovědná za produkci mužských pohlavních hormonů a následně za normální vývoj sekundárních pohlavních znaků, je pro anorchismus se zachovanými genitáliemi a mužskou genderovou orientací nezbytná hormonální substituční léčba androgeny.

S neúčinností hormonální terapie je možné provést operaci k transplantaci varlat na arteriovenózní stopku.

Za účelem odstranění kosmetického defektu se široce používá testikulární protetika.

Možné komplikace a důsledky

Hlavní komplikací anorchismu je psychologické trauma v případě nesprávného vedení pacienta nebo odmítnutí bolestivého stavu členy rodiny.

Neexistují žádné patologie z jiných vnitřních orgánů s anorchismem.

Předpověď

Prognóza je příznivá s včasnou léčbou a adekvátní psychologickou podporou.

Olesya Smolnyakova Terapie, klinická farmakologie a farmakoterapie O autorovi

Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO "Státní lékařská univerzita v Kursku"), obor "Všeobecné lékařství", kvalifikace "Doktor". 2008-2012 - postgraduální student Katedry klinické farmakologie KSMU, kandidát lékařských věd (2013, obor „Farmakologie, klinická farmakologie“). 2014-2015 - profesionální rekvalifikace, specializace „Management ve vzdělávání“, FSBEI HPE „KSU“.

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!