Epidermolysis bullosa
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Příznaky
- Diagnostika
- Léčba
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
- Prevence
Epidermolysis bullosa je velká skupina dědičných onemocnění, která se vyznačují tvorbou puchýřů na sliznicích a kůži (spontánně nebo pod vlivem menších traumatických účinků). Výskyt epidermolysis bullosa je 1 až 3 případy na 100 000 obyvatel.
Pozornost! Fotografie šokujícího obsahu.
Kliknutím zobrazíte odkaz.
Příčiny a rizikové faktory
V závislosti na typu onemocnění se epidermolysis bullosa dědí buď autozomálně dominantním, nebo autozomálně recesivním způsobem. Mutace lze lokalizovat do více než 10 genů. Tyto mutace zhoršují syntézu proteinových molekul, které zajišťují pružnost pokožky (kolagen, keratin atd.).
Formy nemoci
V závislosti na lokalizaci puchýřů se rozlišují následující formy epidermolysis bullosa:
- Jednoduchý. Patologický proces neovlivňuje spodní vrstvy kůže. Toto onemocnění je charakterizováno tvorbou puchýřů v ústech, zesílením kůže na chodidlech a dlaních. Prasknutí puchýřů se hojí bez jizev.
- Okraj. V oblasti dermo-epidermálního spojení se tvoří bubliny. V závažných případech se tvoří v orgánech urogenitálního systému, střevech a jícnu. Smrt je možná.
- Dystrofické. Klinické projevy se liší v závislosti na typu dědičnosti. Nemoci s recesivním způsobem dědičnosti jsou charakterizovány puchýři v jícnu, fúzí prstů na rukou a nohou a zvýšeným rizikem rakoviny kůže. Nemoci s dominantním typem dědičnosti se projevují výskytem puchýřů na kůži v loketních a kolenních kloubech, na sliznicích.
- Zhoubný. Ihned po narození se na kůži a sliznicích dítěte objeví generalizovaná hemoragická vyrážka. Po otevření bublin se na jejich místě vytvoří dlouhodobá nehojící se eroze. Přistoupení sekundární pyogenní infekce způsobuje rozvoj sepse a smrt novorozence.
Mikrostruktura vzorku kůže pacienta s epidermolysis bullosa
Příznaky
Klinické projevy epidermolysis bullosa:
- snadné trauma kůže;
- milia (malé bílé akné);
- puchýře a eroze na kůži a sliznicích;
- absence nebo zesílení nehtových destiček;
- zesílení kůže dlaní a chodidel;
- atrofické jizvy v místě hojení eroze;
- poruchy pigmentace kůže;
- nedostatek nebo řídnutí vlasů;
- porušení pocení (zvýšení nebo snížení);
- fúze prstů na rukou a nohou;
- náchylnost k zubnímu kazu;
- časté zvracení;
- dysfagie;
- sklon k zácpě;
- pomalý růst;
- nízká tělesná hmotnost.
Děti s epidermolysis bullosa se kvůli křehkosti kůže často nazývají „motýlci“.
Butterfly baby Lisa Kunigel - dokonce i lehký dotek na kůži způsobí puchýře
Diagnostika
Diagnóza epidermolysis bullosa může být prenatální (před narozením dítěte) a postnatální (po narození).
Prenatální diagnóza je založena na genetické analýze plodové vody získané během amniocentézy provedené po 17. týdnu těhotenství.
Epidermolysis bullosa může být diagnostikována před narozením dítěte vyšetřením plodové vody
Postnatální se provádí elektronovou mikroskopií (TEM) a imunofluorescenčním genetickým mapováním (IAM). To vyžaduje vzorky kůže z nepoškozených a poškozených oblastí; získávají se biopsií.
Analýza DNA hraje důležitou roli v diagnostice epidermolysis bullosa. Umožňuje vám identifikovat lokalizaci mutovaného genu a určit typ dědičnosti onemocnění.
Léčba
Neexistují žádné specifické metody léčby epidermolysis bullosa, léčba je symptomatická. Hlavní úsilí je zaměřeno na prevenci poranění kůže a prevenci přidání sekundární pyogenní infekce.
Je důležité provádět místní léčbu správně. Výsledné bubliny jsou v souladu s pravidly asepsy a antiseptiků propíchnuty z obou stran a „víčko“bubliny je mazáno roztokem methylenové modři nebo brilantně zelené barvy. Masti s antibiotiky nebo kortikosteroidy se aplikují na povrch eroze. Ultrafialové záření pokožky má dobrý léčivý účinek.
Symptomatická léčba epidermolysis bullosa
U těžké epidermolysis bullosa je lokální léčba doplněna systémovým užíváním kortikosteroidů.
Možné komplikace a důsledky
Hlavní komplikací epidermolysis bullosa je hnisání erodovaného povrchu v důsledku připojení sekundární infekce. Se sníženou imunitou je možné šíření hnisavé infekce (až do vývoje sepse).
Předpověď
Prognóza epidermolysis bullosa je do značné míry určována formou onemocnění. Nejvýhodnější je pro jednoduchou formu.
Prevence
Vzhledem k tomu, že epidermolysis bullosa je dědičné onemocnění, neexistují žádná konkrétní opatření pro její prevenci. Pokud se v rodině vyskytly případy tohoto onemocnění, doporučuje se genetické poradenství pro manželský pár ve fázi plánování těhotenství. Ve druhém trimestru těhotenství je zobrazena amniocentéza, po které následuje histologická a genetická analýza výsledného bodu. Pokud jsou u plodu detekovány genetické mutace charakteristické pro těžké formy epidermolysis bullosa (maligní, dystrofické), doporučuje se páru těhotenství ukončit ze zdravotních důvodů.
Video z YouTube související s článkem:
Elena Minkina Lékař anesteziolog-resuscitátor O autorovi
Vzdělání: absolvoval Státní lékařský institut v Taškentu se specializací na všeobecné lékařství v roce 1991. Opakovaně absolvoval udržovací kurzy.
Pracovní zkušenosti: anesteziolog-resuscitátor městského mateřského komplexu, resuscitátor hemodialyzačního oddělení.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
