Amyloidóza: Příznaky, Diagnóza, Léčba, Příčiny

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39

Amyloidóza

Obsah článku:

Příčiny a rizikové faktory
Formy nemoci
Příznaky
Diagnostika
Léčba
Možné komplikace a důsledky
Předpověď
Prevence

Amyloidóza je systémové onemocnění, při kterém se amyloid (protein-polysacharidová látka (glykoprotein)) ukládá v orgánech a tkáních, což vede k narušení jejich funkcí.

Amyloid se skládá z globulárních a fibrilárních proteinů, které jsou úzce propojeny s polysacharidy. Nevýznamná depozice amyloidu v žlázových tkáních, stroma parenchymálních orgánů, stěny cév nezpůsobuje žádné klinické příznaky. Ale s významnými amyloidními depozity v orgánech dochází k výrazným makroskopickým změnám. Objem postiženého orgánu se zvyšuje, jeho tkáně získávají voskový nebo mastný lesk. V budoucnu se orgánová atrofie vyvíjí s formováním funkční nedostatečnosti.

Výskyt amyloidózy je 1 z 50 000 lidí. Toto onemocnění je častější u starších lidí.

Ukládání amyloidů je známkou amyloidózy

Příčiny a rizikové faktory

Amyloidóza se obvykle vyvíjí na pozadí dlouhodobých hnisavých zánětlivých (bakteriální endokarditida, bronchiektázie, osteomyelitida) nebo chronických infekčních (malárie, aktinomykóza, tuberkulóza) onemocnění. O něco méně často se amyloidóza vyvíjí u pacientů s onkologickou patologií:

rakovina plic;
rakovina ledvin;
leukémie;
lymfogranulomatóza.

K amyloidóze mohou vést také následující nemoci:

sarkoidóza;
Whippleova choroba;
Crohnova nemoc;
nespecifická ulcerózní kolitida;
psoriáza;
ankylozující spondylitida;
revmatoidní artritida;
ateroskleróza.

Existují nejen získané, ale také dědičné formy amyloidózy. Tyto zahrnují:

Středomořská horečka;
Portugalská neuropatická amyloidóza;
Finská amyloidóza;
Dánská amyloidóza.

Faktory amyloidózy:

genetická predispozice;
porušení buněčné imunity;
hyperglobulinemie.

Formy nemoci

V závislosti na důvodech, které ji způsobily, je amyloidóza rozdělena do několika klinických forem:

senilní (senilní);
dědičné (genetické, rodinné);
sekundární (získaný, reaktivní);
idiopatická (primární).

V závislosti na orgánu, ve kterém jsou uloženy převážně amyloidní depozity, existují:

amyloidóza ledvin (nefrotická forma);
amyloidóza srdce (kardiopatická forma);
amyloidóza nervového systému (neuropatická forma);
amyloidóza jater (hepatopatická forma);
amyloidóza nadledvin (epinefropatická forma);
ARUD-amyloidóza (amyloidóza orgánů neuroendokrinního systému);
smíšená amyloidóza.

Renální amyloidóza

Amyloidóza je také lokální a systémová. Při lokální amyloidóze je zaznamenána převládající léze jednoho orgánu, se systémovou - dvěma nebo více.

Příznaky

Klinický obraz amyloidózy je různorodý: symptomatologie je dána trváním onemocnění, lokalizací amyloidových depozit a jejich intenzitou, stupněm orgánové dysfunkce a zvláštností biochemické struktury amyloidu.

V počáteční (latentní) fázi amyloidózy nejsou žádné příznaky. Zjistit přítomnost amyloidových depozit je možné pouze pomocí mikroskopie. V budoucnu, jak se zvyšují depozity patologického glykoproteinu, vzniká a postupuje funkční nedostatečnost postiženého orgánu, což určuje rysy klinického obrazu onemocnění.

U renální amyloidózy je po dlouhou dobu zaznamenána mírná proteinurie. Poté se vyvíjí nefrotický syndrom. Hlavní příznaky renální amyloidózy jsou:

přítomnost bílkovin v moči;
arteriální hypertenze;
otok;
chronické selhání ledvin.

Pro amyloidózu srdce je charakteristická triáda příznaků:

porušení srdečního rytmu;
kardiomegalie;
progresivní chronické srdeční selhání.

V pozdějších stadiích onemocnění vede i menší fyzická námaha k výskytu silné slabosti, dušnosti. Na pozadí srdečního selhání se může vyvinout polyserositida:

výpotková perikarditida;
výpotek pohrudnice;
ascites.

Při amyloidóze gastrointestinálního traktu je pozornost věnována nárůstu jazyka (makroglosie), který je spojen s ukládáním amyloidu v tloušťce jeho tkání. Další projevy:

nevolnost;
pálení žáhy;
zácpa následovaná průjmem;
zhoršená absorpce živin z tenkého střeva (malabsorpční syndrom);
gastrointestinální krvácení.

Amyloidové léze pankreatu se obvykle vyskytují pod rouškou chronické pankreatitidy. Ukládání amyloidu v játrech způsobuje portální hypertenzi, cholestázu a hepatomegalii.

Při amyloidóze kůže se voskové uzliny objevují v oblasti krku, obličeje a přirozených záhybů. Kožní amyloidóza ve svém průběhu často připomíná lichen planus, neurodermatitidu nebo sklerodermii.

Příznaky kožní amyloidózy

U amyloidózy muskuloskeletálního systému se u pacienta vyvine:

myopatie;
humerus periarthritis;
syndrom karpálního tunelu;
polyartritida ovlivňující symetrické klouby.

Amyloidóza nervového systému je závažná, pro kterou je charakteristická:

přetrvávající bolesti hlavy;
závrať;
demence;
Nadměrné pocení;
ortostatické zhroucení;
paralýza nebo paréza dolních končetin;
polyneuropatie.

Diagnostika

Vzhledem k tomu, že amyloidóza může postihnout různé orgány a klinický obraz onemocnění je různorodý, její diagnóza přináší určité obtíže. Funkční stav vnitřních orgánů lze posoudit pomocí:

Ultrazvuk;
Echokardiografie;
EKG;
radiografie;
gastroskopie (EGDS);
sigmoidoskopie.

Amyloidózu lze předpokládat, pokud jsou ve výsledcích laboratorních testů zjištěny následující změny:

anémie;
trombocytopenie;
hypokalcémie;
hyponatrémie;
hyperlipidemie;
hypoproteinemie;
cylindruria;
leukocyturie.

Pro konečnou diagnózu je nutné provést punkční biopsii postižených tkání (sliznice konečníku, žaludku, lymfatických uzlin; dásní; ledviny) s následným histologickým vyšetřením získaného materiálu. Detekce amyloidových fibril v testovaném vzorku potvrdí diagnózu.

Léčba

Při léčbě primární amyloidózy se používají glukokortikoidní hormony a cytostatika.

U sekundární amyloidózy je léčba primárně zaměřena na základní onemocnění. Také předepsané léky ze série 4-aminochinolinů. Doporučuje se nízkobílkovinová strava s omezeným obsahem kuchyňské soli.

Vývoj v konečném stadiu chronického selhání ledvin je indikací pro hemodialýzu.

S rozvojem selhání ledvin je indikována hemodialýza

Možné komplikace a důsledky

Amyloidóza může být komplikována následujícími patologiemi:

cukrovka;
selhání jater;
gastrointestinální krvácení;
selhání ledvin;
amyloidové vředy žaludku a jícnu;
srdeční selhání.

Předpověď

Amyloidóza je chronické progresivní onemocnění. U sekundární amyloidózy je prognóza do značné míry určena možností terapie základního onemocnění.

S rozvojem komplikací se prognóza zhoršuje. Po nástupu příznaků srdečního selhání průměrná délka života obvykle nepřesahuje několik měsíců. Průměrná délka života pacientů s chronickým selháním ledvin je 12 měsíců. Toto období se mírně zvyšuje v případě hemodialýzy.