Obsah:
- Amyloidóza
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Příznaky
- Diagnostika
- Léčba
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
- Prevence
2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-15 07:39
Amyloidóza
Obsah článku:
- Příčiny a rizikové faktory
- Formy nemoci
- Příznaky
- Diagnostika
- Léčba
- Možné komplikace a důsledky
- Předpověď
- Prevence
Amyloidóza je systémové onemocnění, při kterém se amyloid (protein-polysacharidová látka (glykoprotein)) ukládá v orgánech a tkáních, což vede k narušení jejich funkcí.
Amyloid se skládá z globulárních a fibrilárních proteinů, které jsou úzce propojeny s polysacharidy. Nevýznamná depozice amyloidu v žlázových tkáních, stroma parenchymálních orgánů, stěny cév nezpůsobuje žádné klinické příznaky. Ale s významnými amyloidními depozity v orgánech dochází k výrazným makroskopickým změnám. Objem postiženého orgánu se zvyšuje, jeho tkáně získávají voskový nebo mastný lesk. V budoucnu se orgánová atrofie vyvíjí s formováním funkční nedostatečnosti.
Výskyt amyloidózy je 1 z 50 000 lidí. Toto onemocnění je častější u starších lidí.
Ukládání amyloidů je známkou amyloidózy
Příčiny a rizikové faktory
Amyloidóza se obvykle vyvíjí na pozadí dlouhodobých hnisavých zánětlivých (bakteriální endokarditida, bronchiektázie, osteomyelitida) nebo chronických infekčních (malárie, aktinomykóza, tuberkulóza) onemocnění. O něco méně často se amyloidóza vyvíjí u pacientů s onkologickou patologií:
- rakovina plic;
- rakovina ledvin;
- leukémie;
- lymfogranulomatóza.
K amyloidóze mohou vést také následující nemoci:
- sarkoidóza;
- Whippleova choroba;
- Crohnova nemoc;
- nespecifická ulcerózní kolitida;
- psoriáza;
- ankylozující spondylitida;
- revmatoidní artritida;
- ateroskleróza.
Existují nejen získané, ale také dědičné formy amyloidózy. Tyto zahrnují:
- Středomořská horečka;
- Portugalská neuropatická amyloidóza;
- Finská amyloidóza;
- Dánská amyloidóza.
Faktory amyloidózy:
- genetická predispozice;
- porušení buněčné imunity;
- hyperglobulinemie.
Formy nemoci
V závislosti na důvodech, které ji způsobily, je amyloidóza rozdělena do několika klinických forem:
- senilní (senilní);
- dědičné (genetické, rodinné);
- sekundární (získaný, reaktivní);
- idiopatická (primární).
V závislosti na orgánu, ve kterém jsou uloženy převážně amyloidní depozity, existují:
- amyloidóza ledvin (nefrotická forma);
- amyloidóza srdce (kardiopatická forma);
- amyloidóza nervového systému (neuropatická forma);
- amyloidóza jater (hepatopatická forma);
- amyloidóza nadledvin (epinefropatická forma);
- ARUD-amyloidóza (amyloidóza orgánů neuroendokrinního systému);
- smíšená amyloidóza.
Renální amyloidóza
Amyloidóza je také lokální a systémová. Při lokální amyloidóze je zaznamenána převládající léze jednoho orgánu, se systémovou - dvěma nebo více.
Příznaky
Klinický obraz amyloidózy je různorodý: symptomatologie je dána trváním onemocnění, lokalizací amyloidových depozit a jejich intenzitou, stupněm orgánové dysfunkce a zvláštností biochemické struktury amyloidu.
V počáteční (latentní) fázi amyloidózy nejsou žádné příznaky. Zjistit přítomnost amyloidových depozit je možné pouze pomocí mikroskopie. V budoucnu, jak se zvyšují depozity patologického glykoproteinu, vzniká a postupuje funkční nedostatečnost postiženého orgánu, což určuje rysy klinického obrazu onemocnění.
U renální amyloidózy je po dlouhou dobu zaznamenána mírná proteinurie. Poté se vyvíjí nefrotický syndrom. Hlavní příznaky renální amyloidózy jsou:
- přítomnost bílkovin v moči;
- arteriální hypertenze;
- otok;
- chronické selhání ledvin.
Pro amyloidózu srdce je charakteristická triáda příznaků:
- porušení srdečního rytmu;
- kardiomegalie;
- progresivní chronické srdeční selhání.
V pozdějších stadiích onemocnění vede i menší fyzická námaha k výskytu silné slabosti, dušnosti. Na pozadí srdečního selhání se může vyvinout polyserositida:
- výpotková perikarditida;
- výpotek pohrudnice;
- ascites.
Při amyloidóze gastrointestinálního traktu je pozornost věnována nárůstu jazyka (makroglosie), který je spojen s ukládáním amyloidu v tloušťce jeho tkání. Další projevy:
- nevolnost;
- pálení žáhy;
- zácpa následovaná průjmem;
- zhoršená absorpce živin z tenkého střeva (malabsorpční syndrom);
- gastrointestinální krvácení.
Amyloidové léze pankreatu se obvykle vyskytují pod rouškou chronické pankreatitidy. Ukládání amyloidu v játrech způsobuje portální hypertenzi, cholestázu a hepatomegalii.
Při amyloidóze kůže se voskové uzliny objevují v oblasti krku, obličeje a přirozených záhybů. Kožní amyloidóza ve svém průběhu často připomíná lichen planus, neurodermatitidu nebo sklerodermii.
Příznaky kožní amyloidózy
U amyloidózy muskuloskeletálního systému se u pacienta vyvine:
- myopatie;
- humerus periarthritis;
- syndrom karpálního tunelu;
- polyartritida ovlivňující symetrické klouby.
Amyloidóza nervového systému je závažná, pro kterou je charakteristická:
- přetrvávající bolesti hlavy;
- závrať;
- demence;
- Nadměrné pocení;
- ortostatické zhroucení;
- paralýza nebo paréza dolních končetin;
- polyneuropatie.
Diagnostika
Vzhledem k tomu, že amyloidóza může postihnout různé orgány a klinický obraz onemocnění je různorodý, její diagnóza přináší určité obtíže. Funkční stav vnitřních orgánů lze posoudit pomocí:
- Ultrazvuk;
- Echokardiografie;
- EKG;
- radiografie;
- gastroskopie (EGDS);
- sigmoidoskopie.
Amyloidózu lze předpokládat, pokud jsou ve výsledcích laboratorních testů zjištěny následující změny:
- anémie;
- trombocytopenie;
- hypokalcémie;
- hyponatrémie;
- hyperlipidemie;
- hypoproteinemie;
- cylindruria;
- leukocyturie.
Pro konečnou diagnózu je nutné provést punkční biopsii postižených tkání (sliznice konečníku, žaludku, lymfatických uzlin; dásní; ledviny) s následným histologickým vyšetřením získaného materiálu. Detekce amyloidových fibril v testovaném vzorku potvrdí diagnózu.
Léčba
Při léčbě primární amyloidózy se používají glukokortikoidní hormony a cytostatika.
U sekundární amyloidózy je léčba primárně zaměřena na základní onemocnění. Také předepsané léky ze série 4-aminochinolinů. Doporučuje se nízkobílkovinová strava s omezeným obsahem kuchyňské soli.
Vývoj v konečném stadiu chronického selhání ledvin je indikací pro hemodialýzu.
S rozvojem selhání ledvin je indikována hemodialýza
Možné komplikace a důsledky
Amyloidóza může být komplikována následujícími patologiemi:
- cukrovka;
- selhání jater;
- gastrointestinální krvácení;
- selhání ledvin;
- amyloidové vředy žaludku a jícnu;
- srdeční selhání.
Předpověď
Amyloidóza je chronické progresivní onemocnění. U sekundární amyloidózy je prognóza do značné míry určena možností terapie základního onemocnění.
S rozvojem komplikací se prognóza zhoršuje. Po nástupu příznaků srdečního selhání průměrná délka života obvykle nepřesahuje několik měsíců. Průměrná délka života pacientů s chronickým selháním ledvin je 12 měsíců. Toto období se mírně zvyšuje v případě hemodialýzy.
Prevence
Neexistuje profylaxe primární (idiopatické) amyloidózy, protože příčina není známa.
Pro prevenci sekundární amyloidózy je důležité včas identifikovat a léčit infekční, onkologická a hnisavě zánětlivá onemocnění.
Prevence genetických forem amyloidózy spočívá v lékařském a genetickém poradenství pro manželské páry ve fázi plánování těhotenství.
Video z YouTube související s článkem:
Elena Minkina Lékař anesteziolog-resuscitátor O autorovi
Vzdělání: absolvoval Státní lékařský institut v Taškentu se specializací na všeobecné lékařství v roce 1991. Opakovaně absolvoval udržovací kurzy.
Pracovní zkušenosti: anesteziolog-resuscitátor městského mateřského komplexu, resuscitátor hemodialyzačního oddělení.
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
Doporučená:
Aneuryzma Aorty: Příznaky, Diagnóza, Léčba, Příčiny
Aneuryzma aorty - rozšíření omezené oblasti stěny aorty, připomínající tvar vřetena nebo podobu vaku, nebo difúzní zvýšení jejího lumenu více než 2krát ve srovnání se nezměněnou oblastí (nebo normálním průměrem aorty pro dané pohlaví a věk)
Fanconiho Anémie: Příznaky, Diagnóza, Léčba, Příčiny
Fanconiho anémie je vzácné onemocnění, jehož vývoj je způsoben genetickým poškozením skupiny proteinů odpovědných za opravu (opravu zlomů a chyb) molekul DNA. To vede ke zvýšené křehkosti chromozomů, v důsledku čehož se u pacientů s věkem vyvíjí aplastická anémie a jsou spuštěny neoplastické procesy
Aplastická Anémie: Příznaky, Diagnóza, Léčba, Prognóza, Příčiny
Aplastická anémie je hematologické onemocnění charakterizované pancytopenií (pokles počtu všech krevních buněk), prudkým potlačením zárodků krvetvorby, mastnou degenerací červené kostní dřeně
Artritida - Příznaky, Léčba, Strava, Příčiny, Příznaky, Diagnóza
Artritida je souhrnný název pro zánětlivé procesy v kloubech. Klinické projevy artritidy jsou rozmanité; léčba závisí na etiologii, formě a stadiu onemocnění
Amyloidóza - Glosář Lékařských Pojmů
Amyloidóza (amyloidóza; latinský amyl, řecký amylon - škrob + řecký eidos - typ + řecký -os (slovní přípona) - nemoc; synonymum: amyloidová dystrofie) - extracelulární dysproteinóza, která je charakterizována ukládáním paramyloidu do tkání