Downův syndrom
Downův syndrom se nazývá poměrně časté genetické onemocnění, které je primárně charakterizováno zpožděním v duševním a fyzickém vývoji. V roce 1866 britský lékař John Langdon Down poprvé popsal příznaky pacientů náchylných k této patologii. Podle jeho jména je syndrom pojmenován. Příčiny této genetické anomálie však zjistil až v polovině dvacátého století francouzský genetik Lejeune.
Downov syndrom způsobuje
Patologie, jako je Downův syndrom, je spojena s abnormalitou v souboru chromozomů a je charakterizována jako přítomnost dalšího 47. chromozomu v karyotypu, přičemž normou je číslo 46. To se projevuje poruchami duševního a fyzického vývoje člověka. Je třeba říci, že jedno dítě ze 600-700 novorozenců je náchylné k této nemoci bez ohledu na etnický původ. K této anomálii dochází u obou pohlaví se stejnou frekvencí.
Jak již bylo uvedeno, příčiny Downova syndromu byly zjištěny relativně nedávno, ačkoli názory odborníků v této oblasti na tuto problematiku se stále liší. Zvažte hlavní faktory, které ovlivňují pravděpodobnost patologie u dětí:
- Věk rodičů;
- Úzce související manželství;
- Věk babičky z matčiny strany dítěte.
První příčinou Downova syndromu je podle lékařských pozorování věk matky dítěte. Je tedy známo, že pravděpodobnost početí dítěte s touto patologií ve věku ženy od 25 do 30 let je 1 z 1000, od 35 do 40 - 1 z 200 a po 45 letech - 1 z 20. Doposud odborníci nemohou plně vysvětlit vztah mezi syndromem a věkem matky. Někteří z nich věří, že je to způsobeno poruchami, které vznikají během druhého dělení meiózy, ke kterému již dochází u dospělé ženy. Bylo také zjištěno, že věk otce dítěte hraje důležitou roli, zejména pokud je mu více než 42 let.
Blízká manželství jsou nejméně častou příčinou Downova syndromu v civilizovaném světě. Z vědeckého hlediska je však nejzajímavějším faktorem vztah mezi nemocí a věkem babičky z matčiny strany. Studie ukázaly, že čím starší byla babička, když porodila svou dceru, tím je pravděpodobnější, že její dcera bude mít dítě s touto patologií.
Tato skutečnost je vysvětlena následovně. Dokonce i v děloze prochází ženské embryo prvním rozdělením meiózy, během níž se chromozomy rozcházejí. Látky, které v tomto období pocházejí z matky na plod, mohou také ovlivnit vývoj jeho zárodečných buněk. Ženy se rodí s hotovou sadou budoucích vajec, které již prošly první divizí meiózy. Je to mezi touto sadou, že určitá část vajec má další chromozom, a pokud je jedno z nich oplodněno později, dítě se narodí s Downovým syndromem. Předpokládá se tedy, že počet takových buněk ve vaječnících novorozence přímo závisí na věku její matky.
Příznaky Downova syndromu
Dnes může žena během těhotenství podstoupit některá vyšetření, aby zjistila, zda má plod tuto genetickou anomálii. Je známo, že jsou důvodem pro snížení počtu nemocných dětí v posledních letech, protože mnoho žen v pozici, které zjistilo porušení, ukončí těhotenství.
Pokud se dítě již narodilo, může přítomnost onemocnění naznačovat řada charakteristických vnějších známek Downova syndromu:
- Obličejová rovina a týl;
- Zkrácená lebka;
- Krátké ruce a nohy;
- Krátké prsty;
- Kožní řasa zakrývající koutek oka;
- Záhyb kůže na krku.
Toto jsou nejčastější příznaky Downova syndromu, které jsou pozorovány v 70–90% případů. Spolu s tím existují i další, které jsou méně časté, ale jsou také charakteristické pro toto onemocnění. Mezi nimi jsou následující:
- Rovina nosu a nosu;
- Široký a krátký krk;
- Zakřivení malíčku;
- Vývoj katarakty po osmi letech;
- Anomálie zubů;
- Otevři pusu;
- Oblouk oblohy.
Kromě toho lze v procesu vývoje Downova syndromu zaznamenat patologie, jako je svalová hypotonie, deformace hrudníku, strabismus, vrozené srdeční choroby a leukémie.
Diagnóza Downova syndromu
K detekci vývoje Downova syndromu existuje několik základních diagnostických metod. Prvním z nich je ultrazvukové vyšetření. V prvním trimestru těhotenství může být testována žena, aby změřila límcový prostor plodu. Pokud podle výsledků testu provedeného pomocí vaginálního senzoru jeho tloušťka přesahuje 2,5 mm, můžeme hovořit o přítomnosti onemocnění u nenarozeného dítěte. Pokud byla studie provedena přes přední břišní stěnu, pak je přítomnost patologie u plodu indikována indikátorem 3 mm. Kromě toho je možné provést ultrazvukové vyšetření na přítomnost nosní kosti: s rozvojem Downova syndromu je buď velmi malá u plodu, nebo vůbec chybí.
Druhou běžnou diagnostickou metodou je v tomto případě dvojitý biochemický krevní test v 10. - 13. týdnu těhotenství a trojitý v 16. - 18. týdnu. Po obdržení výsledků ultrazvuku a analýz lze pro spolehlivou diagnózu Downova syndromu provést chorionickou biopsii nebo amniocentézu, které nejpřesněji rozpoznají přítomnost genetických abnormalit u plodu. Chorionická biopsie zahrnuje analýzu tkáně embryonální membrány a amniocentéza je defekt přední stěny břicha matky za účelem odebrání tkáně plodu nebo plodové vody pro analýzu.
Je třeba poznamenat, že tyto postupy jsou velmi nebezpečné, a to jak pro zdraví nastávající matky, tak pro dítě. Během vyšetření je možné poškození vnitřních orgánů ženy, krvácení, poranění plodu a hrozba ukončení těhotenství.
Je důležité dodat, že Downův syndrom byl donedávna považován za nevyléčitelnou nemoc. Nedávno však byl ve Spojených státech proveden experiment, který dává uklidňující předpovědi. Studie odhalila možnost blokování dalšího chromozomu v karyotypu, který ovlivňuje vývoj patologie.
Video z YouTube související s článkem:
Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!
